Протокол закрытого пилота

Версия 1.0 · 14 октября 2026 · GenomFlow 0.4.0 · шаблон для подписания с лабораторией

Технический пилот одной germline-панели: QC → VCF → проверяемый черновик. Не клиническая валидация, не диагноз, не подбор терапии. Полный текст также в репозитории: docs/pilot-protocol.md.

Назначение и ограничения Войти

1. Стороны

	Исполнитель	Заказчик (лаборатория)
Организация	________________	________________
Контакт	info@genomflow.tech	________________
Роль	GenomFlow	зав. лабораторией / NGS / биоинформатика

2. Цель

На одной germline-панели Заказчика проверить, что GenomFlow:

воспроизводимо обрабатывает обезличенные архивные FASTQ до VCF и черновика отчёта;
сопоставим с текущим pipeline в согласованной целевой области;
не ухудшает (или сокращает) ручное время до review;
фиксирует версии, параметры и checksums (run manifest).

Вне цели: диагноз, терапия, somatic/CNV/WES, замена врача-генетика, регистрация МИ.

3. Объект

Тип	germline SNV/indel
Панель / kit	________________
Образцов	20–50 обезличенных архивных (цель: 30)
Вход	paired-end FASTQ (+ эталонный VCF лаборатории)
Контур	☐ on-prem ☐ частный контур в РФ ☐ иное
LLM	☐ выключена ☐ только по фактам отчёта, без вывода за периметр

Публичный smoke test BRCA1+CHEK2 на сайте не является объектом приёмки.

4. Данные

Только обезличенные ID; NDA до передачи файлов.
Публичные ссылки на отчёты запрещены.
Удаление данных Заказчика по окончании пилота (по умолчанию через 30 дней после акта).
FASTQ/BAM/VCF и клинический контекст не уходят в зарубежные LLM/SaaS.

5. Этапы (6–12 недель)

Этап	Содержание	Срок
0	NDA, BED, пороги QC, sample sheet	5–10 дн.
1	Установка, 1–2 пробных образца	5–10 дн.
2	Обработка 20–50 образцов	10–20 дн.
3	Сверка variant-by-variant	10–15 дн.
4	Отчёт о пилоте, акт / LOI	5 дн.

Старт: ________ Целевое завершение: ________

6. Критерии приёмки

#	Критерий	Порог
A1	Успешные прогоны (не инфраструктурный FAIL)	≥ 95%
A2	Concordance в целевой области после фильтров	≥ ____ % (ориентир 90–98%)
A3	Расхождения с документированным объяснением	≥ 90%
A4	Манифест на каждый успешный прогон	100%
A5	QC-статус PASS / WARN / FAIL	100%
A6	Медиана времени ≤ согласованного SLA	____ мин / образец
A7	Черновик пригоден для технического review	письменное «да»

Блокируют: утечка ID, публикация отчётов, систематическая потеря подтверждённых P/LP без объяснения.

7. QC по умолчанию

Метрика	WARN	FAIL
Mapped	—	< 90%
Q30	< 80%	—
Дубликаты	> 30%	—
Таргет ≥20×	< 95%	< 80%

8. Deliverables

Отчёт о пилоте с метриками и таблицей расхождений.
VCF, QC JSON, manifest, PDF-черновики на сторону Заказчика.
Акт приёмки (успех / с замечаниями / неуспех).
Опционально — LOI на платное внедрение / on-prem лицензию.

9. Стоимость

Технический POC (1–5 образцов) — по согласованию. Закрытый пилот по протоколу — ориентир 300–800 тыс. ₽ (фикс на этапе 0). Согласованная сумма: ________ ₽.

10. Ограничение ответственности

Результаты — research / technical draft (RUO). Не медицинское изделие. Клинические решения по материалам пилота Заказчик принимает самостоятельно.

11. Подписи

Исполнитель

ФИО / должность

Подпись / дата

Заказчик

ФИО / должность

Подпись / дата

Приложение A. Sample sheet

sample_id,r1,r2,panel_id,notes
SAMPLE_001,/data/fastq/s1_R1.fastq.gz,/data/fastq/s1_R2.fastq.gz,PANEL_X,
SAMPLE_002,/data/fastq/s2_R1.fastq.gz,/data/fastq/s2_R2.fastq.gz,PANEL_X,known_pathogenic

Подробный шаблон с приложениями B–C: файл docs/pilot-protocol.md в поставке. Продуктовые ограничения: /product.