Назначение и ограничения
Версия продукта 0.4.0. Текст для лабораторий и пилотных партнёров — без клинических обещаний.
Назначение (intended use)
GenomFlow — программная инфраструктура вторичной биоинформатической обработки NGS: контроль качества FASTQ, выравнивание, вызов вариантов, аннотация по публичным базам и подготовка проверяемого черновика для биоинформатика или врача-генетика лаборатории.
Первый коммерческий сценарий в РФ: on-prem / частный контур для одной germline-панели (SNV/indel) с QC, VCF и воспроизводимым манифестом прогона.
Продукт не ставит диагноз, не подбирает терапию и не заменяет специалиста.
Статус функций
| Статус | Функция |
|---|---|
| smoke | Публичный путь FASTQ→отчёт на BRCA1+CHEK2 (NA12878) |
| pilot | Germline SNV/indel, QC gates, ClinVar/gnomAD, манифест, PDF |
| planned | Полный GRCh38, GIAB-метрики, somatic, CNV, WES, LIMS, MFA |
Ограничения текущего контура
- Публичный референс содержит участки BRCA1 и CHEK2 (mini_panel). Гены вне референса не выравниваются.
- Нет опубликованной аналитической валидации (precision / recall vs GIAB) для полной панели.
- Somatic, CNV и WES в каталоге — прототипы на демонстрационных данных.
- Среднее покрытие не заменяет долю таргета ≥10×/≥20×/≥50× и список слабых экзонов.
- «Редкий / нет в ClinVar» — кандидат для ручного разбора, не доказательство патогенности.
- «~5 минут на панель» относится к smoke-входу (~24 000 ридов, 2 vCPU), не к WES/WGS.
Данные и безопасность (минимум пилота)
- Доступ по учётным записям и ролям (админ / тестер). Каждый видит только свои запуски.
- Публичные ссылки на отчёты по умолчанию выключены; демо NA12878 — исключение.
- Для пациентских данных: on-prem или российский ЦОД, обезличенные ID, без публичных URL.
- Зарубежная LLM не должна получать FASTQ/VCF/клинический контекст пациента; в пилоте сводка строится только из уже отобранных фактов отчёта либо отключается.
- Полный пакет (MFA, audit log, retention, DPA) — до платного клинического контура.
Версии пайплайна
- GenomFlow
- 0.4.0
- Инструменты
- fastp, bwa-mem, samtools, bcftools (версии в манифесте каждого прогона)
- Референс smoke
- mini_panel.fa · GRCh38 координаты BRCA1/CHEK2
- Базы
- ClinVar и gnomAD на дату запроса; evidence-ссылки — исследовательские
Полный манифест пишется в каждый успешный отчёт (report/manifest.json).
Что нельзя утверждать без доказательств
«Клинически валидирован», «ставит диагноз», «подбирает терапию», «готов для WES/WGS», «точность выше существующих решений», «соответствует 152-ФЗ», «медицинское изделие».
Допустимо: технологический прототип · research / pilot · проверяемый черновик · закрытый пилот на обезличенных архивных данных · настройка под панель после совместной валидации.
Закрытый пилот
Следующий шаг с лабораторией — протокол на 20–50 обезличенных архивных образцов одной germline-панели: NDA, сверка с текущим VCF, acceptance criteria, акт приёмки.
Это продуктовое описание, не юридическое заключение. Перед обработкой пациентских данных нужна консультация по 152-ФЗ / генетическим данным и определение intended use с юристом.