panel_hereditary_cancer · NA12878_PANEL

done публичный · 2026-10-12 17:33 UTC

QC (fastp) — done

fastp/native: reads=24000, Q30=100.0%

Trim / filter (fastp) — done

fastp/native: kept 100.0% reads

Alignment (bwa) — done

bwa: mapped 100.00% → NA12878_PANEL.bam (ref=mini_panel.fa)

Coverage metrics (samtools) — done

samtools: mean cov≈18.4×, mapped 100.0%

Variant calling (bcftools) — done

bcftools: 29 germline variants

Annotation (ClinVar/gnomAD + MedGen/CIViC/PharmGKB/PubChem) — done

Annotated 29 variants (from VCF, lifted 29 to GRCh38); evidence genes=2

Filter by disease panel genes — done

29 variants in panel (20 genes)

Report — done

1 priority / 29 total → report.md

Отчёт

Скачать PDF

Всего 29 Приоритет 1 Pathogenic 0 LP 0 VUS 0 Benign+ 21

Приоритетные находки

Редкий (нет ClinVar)

CHEK2 22:g.28727858T>A 22-28727858-T-A — ClinVar: не найден · gnomAD: 0% gnomAD

Остальные варианты

Ген	Вариант	Класс	ClinVar	gnomAD
BRCA1	17:g.43044391G>A 17-43044391-G-A	Benign	Benign	35.1%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43049685C>T 17-43049685-C-T	Benign	Benign	29.4%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43053755G>A 17-43053755-G-A	Benign	Benign	31.0%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43060152C>T 17-43060152-C-T	Benign	Benign	29.4%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43061643T>C 17-43061643-T-C	Benign	Benign	31.0%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43064916T>C 17-43064916-T-C	Benign	Benign	30.9%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43067763T>C 17-43067763-T-C	Benign	Benign	34.2%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43071077T>C 17-43071077-T-C	Benign	Benign	34.0%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43074658A>T 17-43074658-A-T	Benign	Benign	37.0%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43077891T>A 17-43077891-T-A	Benign	Benign	49.2%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43078973A>G 17-43078973-A-G	Benign	Benign	45.2%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43080681C>T 17-43080681-C-T	Benign	Benign	12.8%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43087611A>G 17-43087611-A-G	Benign	Benign	31.5%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43091983T>C 17-43091983-T-C	Benign	Benign	33.8%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43095587A>C 17-43095587-A-C	Benign	Benign	31.5%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43105117T>C 17-43105117-T-C	Benign	Benign	49.2%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43108791A>G 17-43108791-A-G	Benign	Benign	31.3%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43115033G>A 17-43115033-G-A	Benign	Benign	31.8%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43121520A>C 17-43121520-A-C	Benign	Benign	31.6%	ClinVar gnomAD
BRCA1	17:g.43125170G>C 17-43125170-G-C	Benign	Benign	40.1%	ClinVar gnomAD
CHEK2	22:g.28694493G>C 22-28694493-G-C	Benign	Benign	70.0%	ClinVar gnomAD
CHEK2	22:g.28691830G>A 22-28691830-G-A	Нет в ClinVar	не найден	57.5%	gnomAD
CHEK2	22:g.28698840A>C 22-28698840-A-C	Нет в ClinVar	не найден	27.6%	gnomAD
CHEK2	22:g.28704723T>C 22-28704723-T-C	Нет в ClinVar	не найден	65.0%	gnomAD
CHEK2	22:g.28709427G>C 22-28709427-G-C	Нет в ClinVar	не найден	64.9%	gnomAD
CHEK2	22:g.28714771C>G 22-28714771-C-G	Нет в ClinVar	не найден	29.8%	gnomAD
CHEK2	22:g.28731559G>A 22-28731559-G-A	Нет в ClinVar	не найден	26.8%	gnomAD
CHEK2	22:g.28736401G>C 22-28736401-G-C	Нет в ClinVar	не найден	26.8%	gnomAD

Текст отчёта

# GenomFlow report — NA12878_PANEL

## 1. Запуск

- Run: **20261012T173339-5868a74b**
- Sample: **NA12878_PANEL**
- Сценарий: **panel_hereditary_cancer**
- Panel: **Hereditary cancer germline panel**
- Кто запустил: **root**
- Время запуска: **2026-10-12T17:33:39.895212+00:00**
- Референс: **GRCh38 (lift-over from mini_panel when applicable)**
- Ответы баз: **29 из сети**
- Evidence pack: **ClinVar, gnomAD, NCBI Gene, MedGen, CIViC, PharmGKB, PubChem, MyVariant**
- Режим: **медицинский пилот**
- Mapped: **100.0%**
- Mean coverage: **18.4×**
- Q30: **100.0%**

## 2. Сводка

- Всего вариантов: **29**
- Приоритетных: **1**
- Pathogenic: **0**
- Likely pathogenic: **0**
- VUS: **0**
- Редкие без ClinVar: **1**
- Benign / Likely benign: **21**
- Нет в ClinVar: **7**
- Ошибка базы: **0**

## 3. Интерпретация по данным БД (модель)

_Модель: `nvidia/nemotron-3-nano-omni-30b-a3b-reasoning:free` · статус: ok_

## Общая картина
QC: 100 % отмаппинг, средняя покрытие 18.4×, 100 % Q30. Панель выявила 29 вариантов: 1 приоритетный (редкий), 0 патогенных, 0 likely‑pathogenic, 0 VUS, 1 rare, 21 benign, 7 not‑found, 0 failed.

## Приоритетные находки
### CHEK2 c.28727858T>A (hgvs_c 22:g.28727858‑T>A) — редкий (нет ClinVar), гетерозиготный; ClinVar — не найден; gnomAD AF 0 %.  
Контекст: CHEK2‑related cancer predisposition, familial prostate cancer и bone osteosarcoma (MedGen); CIViC — исследовательские данные о применении олапариба и других PARP‑ингибиторов при castration‑resistant prostate carcinoma (research).

## Контекст из баз данных
- **CHEK2** – MedGen: predisposition to CHEK2‑related cancers (prostate, bone osteosarcoma); CIViC: research evidence for olaparib, talazoparib, enzalutamide, abiraterone in castration‑resistant prostate carcinoma; PharmGKB: PA404 (no therapeutic annotation); PubChem: 40 research bioactivity assays.  
- **BRCA1** – MedGen: Fanconi anemia, breast‑ovarian cancer susceptibility; CIViC: evidence for olaparib; PharmGKB: PA25411; PubChem: multiple research compounds (no clinical annotation).

## Ограничения
Панель охватывает 29 вариантов, но 7 из них не найдены (возможна пропущенная зона или несоответствие анализа). Среднее покрытие 18.4× может быть недостаточным для некоторых целевых регионов; редкий вариант CHEK2 требует подтверждения ручной проверкой.

Пилотный черновик для врача по публичным базам. Не диагноз и не назначение терапии. Решение принимает клиницист.

## 4. Покрытие баз (матрица)

| Ген | ClinVar | gnomAD | MedGen | CIViC | PharmGKB | PubChem | NCBI |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| CHEK2 | — | yes | 3 | 8 | yes | 40 assays | yes |
| BRCA1 | yes | yes | 5 | 8 | yes | 6 compounds | yes |

## 5. Приоритетные находки (для разбора врачом)

- **CHEK2** 22:g.28727858T>A 22-28727858-T-A — **Редкий (нет ClinVar)** · ClinVar: не найден · gnomAD: 0%
  - ClinVar: точного совпадения нет. gnomAD: нашли. Источник: сеть.
  - gnomAD: https://gnomad.broadinstitute.org/variant/22-28727858-T-A?dataset=gnomad_r4
  - **Клинический контекст (пилот):**
    - Ген: checkpoint kinase 2 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11200)
    - MedGen фенотипы: CHEK2-related cancer predisposition [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/1849727]; Familial prostate cancer [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/419810]; Bone osteosarcoma [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/108437]
    - PharmGKB: https://www.pharmgkb.org/gene/PA404
    - CIViC [A]: Castration-resistant Prostate Carcinoma; therapies: Olaparib (https://civicdb.org/evidence/8504)
    - CIViC [A]: Castration-resistant Prostate Carcinoma; therapies: Olaparib (https://civicdb.org/evidence/8505)
    - CIViC [A]: Castration-resistant Prostate Carcinoma; therapies: Olaparib (https://civicdb.org/evidence/11203)
    - CIViC [A]: Castration-resistant Prostate Carcinoma; therapies: Olaparib (https://civicdb.org/evidence/11204)
    - CIViC [A]: Castration-resistant Prostate Carcinoma; therapies: Talazoparib, Enzalutamide (https://civicdb.org/evidence/11733)
    - PubChem assays for gene: 40
    - NCBI Gene: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11200
## 6. Остальные варианты

| Ген | Вариант | Класс | ClinVar | gnomAD |
|---|---|---|---|---|
| BRCA1 | 17:g.43044391G>A 17-43044391-G-A | Benign | Benign | 35.1% |
| BRCA1 | 17:g.43049685C>T 17-43049685-C-T | Benign | Benign | 29.4% |
| BRCA1 | 17:g.43053755G>A 17-43053755-G-A | Benign | Benign | 31.0% |
| BRCA1 | 17:g.43060152C>T 17-43060152-C-T | Benign | Benign | 29.4% |
| BRCA1 | 17:g.43061643T>C 17-43061643-T-C | Benign | Benign | 31.0% |
| BRCA1 | 17:g.43064916T>C 17-43064916-T-C | Benign | Benign | 30.9% |
| BRCA1 | 17:g.43067763T>C 17-43067763-T-C | Benign | Benign | 34.2% |
| BRCA1 | 17:g.43071077T>C 17-43071077-T-C | Benign | Benign | 34.0% |
| BRCA1 | 17:g.43074658A>T 17-43074658-A-T | Benign | Benign | 37.0% |
| BRCA1 | 17:g.43077891T>A 17-43077891-T-A | Benign | Benign | 49.2% |
| BRCA1 | 17:g.43078973A>G 17-43078973-A-G | Benign | Benign | 45.2% |
| BRCA1 | 17:g.43080681C>T 17-43080681-C-T | Benign | Benign | 12.8% |
| BRCA1 | 17:g.43087611A>G 17-43087611-A-G | Benign | Benign | 31.5% |
| BRCA1 | 17:g.43091983T>C 17-43091983-T-C | Benign | Benign | 33.8% |
| BRCA1 | 17:g.43095587A>C 17-43095587-A-C | Benign | Benign | 31.5% |
| BRCA1 | 17:g.43105117T>C 17-43105117-T-C | Benign | Benign | 49.2% |
| BRCA1 | 17:g.43108791A>G 17-43108791-A-G | Benign | Benign | 31.3% |
| BRCA1 | 17:g.43115033G>A 17-43115033-G-A | Benign | Benign | 31.8% |
| BRCA1 | 17:g.43121520A>C 17-43121520-A-C | Benign | Benign | 31.6% |
| BRCA1 | 17:g.43125170G>C 17-43125170-G-C | Benign | Benign | 40.1% |
| CHEK2 | 22:g.28694493G>C 22-28694493-G-C | Benign | Benign | 70.0% |
| CHEK2 | 22:g.28691830G>A 22-28691830-G-A | Нет в ClinVar | не найден | 57.5% |
| CHEK2 | 22:g.28698840A>C 22-28698840-A-C | Нет в ClinVar | не найден | 27.6% |
| CHEK2 | 22:g.28704723T>C 22-28704723-T-C | Нет в ClinVar | не найден | 65.0% |
| CHEK2 | 22:g.28709427G>C 22-28709427-G-C | Нет в ClinVar | не найден | 64.9% |
| CHEK2 | 22:g.28714771C>G 22-28714771-C-G | Нет в ClinVar | не найден | 29.8% |
| CHEK2 | 22:g.28731559G>A 22-28731559-G-A | Нет в ClinVar | не найден | 26.8% |
| CHEK2 | 22:g.28736401G>C 22-28736401-G-C | Нет в ClinVar | не найден | 26.8% |

## 7. Дисклеймер

> Пилотный черновик для врача по публичным базам (ClinVar, gnomAD, MedGen, CIViC, PharmGKB, PubChem, MyVariant). Не является медицинским заключением или диагнозом. PubChem/CIViC/PharmGKB — исследовательский контекст, не назначение терапии. Решение принимает клиницист.